Doença de Gaucher
Na doença de Gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a "receita" da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima não funciona direito, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e, que passam a ser chamados de "células de Gaucher".
As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por iss
o, ficam grandes, ("inchados"). Essas células também se encontram na medula (parte interna) óssea, podendo enfraquecer os ossos, os quais podem até se quebrar (fratura) sozinhos.
- palidez
- cansaço
- fraqueza devido a anemia
- sagramento,principalmente de nariz por diminuição de plaquetas
- manchas roxas
- dores nas pernas e nos ossos
- dor e distensão abdominal por aumento do baço e do figado
|
|
|
Nenhum comentário:
Postar um comentário