quinta-feira, 27 de agosto de 2009

Doença Gaucher



Doença de Gaucher

Na doença de Gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a "receita" da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima não funciona direito, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e, que passam a ser chamados de "células de Gaucher".

As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, ficam grandes, ("inchados"). Essas células também se encontram na medula (parte interna) óssea, podendo enfraquecer os ossos, os quais podem até se quebrar (fratura) sozinhos.

Sintomas:
  • palidez
  • cansaço
  • fraqueza devido a anemia
  • sagramento,principalmente de nariz por diminuição de plaquetas
  • manchas roxas
  • dores nas pernas e nos ossos
  • dor e distensão abdominal por aumento do baço e do figado


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